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Aug 16, 2023

Homocystinurie: Anzeichen eines Vitaminmangels bei Kindern

Homocystinurie ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​nicht in Aminosäuren aufspaltet. Dies führt zu Vitaminmangel, Sehstörungen, Blutgerinnseln, Lernschwierigkeiten,

Homocystinurie ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​nicht in Aminosäuren aufspaltet. Dies führt zu Vitaminmangel, Sehstörungen, Blutgerinnseln, Lernschwierigkeiten, schlechter Gewichtszunahme und schlechtem Wachstum bei Kindern.

In diesem Artikel werden Ernährungsumstellungen und Vitaminpräparate für Menschen mit Homocystinurie besprochen.

Oscar Wong / Getty Images

Die Anzeichen und Symptome einer Homocystinurie sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen treten Anzeichen der Erkrankung auf, bevor das Kind ein Jahr alt ist.

Bei Menschen, die nur leicht von Homocystinurie betroffen sind, treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter Anzeichen oder Symptome auf.

Zu den Symptomen einer Homocystinurie gehören:

Wenn jemand mit Homocystinurie umgehend diagnostiziert und behandelt wird, ist es wahrscheinlicher, dass die Symptome mild bleiben. Bei jemandem mit dieser Erkrankung, der keine Behandlung erhält, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung auftreten.

Menschen, die an der Form der Homocystinurie leiden, die auf eine Behandlung mit Vitamin B6 anspricht, haben tendenziell eine mildere Form der Erkrankung im Vergleich zu Menschen, die nicht auf eine Behandlung mit B6 ansprechen.

Genmutationen verursachen Homocystinurie. Mutationen im Cystathionin-Beta-Synthase-Gen (CBS) sind die häufigste Ursache für Homocystinurie.

Weitere genetische Ursachen für Homocystinurie sind MTHFR-, MTR-, MTRR- und MMADHC-Mutationen.

Homocystinurie ist eine Erkrankung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile die CBS-Genmutation aufweisen müssen, damit das Kind an der Erkrankung erkrankt.

Das CBS-Gen sagt dem Körper, wie er ein Enzym namens Cystathionin-Beta-Synthase herstellen soll. Dieses Enzym baut die Aminosäure Methionin ab. Wenn das CBS-Gen nicht richtig funktioniert, kann der Körper die Aminosäure Homocystein nicht nutzen. Dies führt zu einem Überschuss an Homocystein und Methionin im Blut.

Ein weit verbreitetes Missverständnis über Homocystinurie ist, dass ein Vitaminmangel die Ursache dafür ist. Während Vitaminmangel auf Homocystinurie zurückzuführen ist, wird die Erkrankung durch genetische Mutationen verursacht.

Wenn Sie Homocystinurie haben, können Sie das CBS-Enzym nicht herstellen. Dieses Enzym nutzt Vitamin B6, um Homocystein in andere notwendige Aminosäuren umzuwandeln. Daher benötigen Sie Vitamin B6 und andere Vitaminpräparate.

Zur Diagnose einer Homocystinurie ist eine Blutuntersuchung erforderlich. Neugeborene erhalten nach der Geburt das Neugeborenen-Screening, bei dem unter anderem auf Homocystinurie getestet wird.

Der Bluttest misst, wie viel Methionin und Homocystein im Blut vorhanden sind. Ein Testergebnis außerhalb des zulässigen Bereichs stellt keine Diagnose einer Homocystinurie dar. Der Gesundheitsdienstleister wird weitere Blutuntersuchungen und Gentests durchführen, um eine Diagnose zu bestätigen.

Ein falsch positives Ergebnis, bei dem der Test den Zustand ungenau angibt, ist selten, kann jedoch auftreten, wenn der Säugling zu früh geboren wurde oder intravenös flüssige Nahrung erhielt, beispielsweise bei der totalen perenteralen Ernährung (TPN). Wenn der Test durchgeführt wird, bevor das Baby 24 Stunden alt ist, kann es zu einem falsch-negativen Ergebnis kommen, das darauf hinweist, dass die Erkrankung vorliegt, wenn dies nicht der Fall ist.

Menschen, bei denen Homocystinurie diagnostiziert wurde und die nicht auf eine Vitamin-B6-Supplementierung ansprechen, müssen eine protein- und methioninarme Diät umsetzen.

Methioninarme Lebensmittel sind typischerweise vegan. Sie beinhalten:

Eine eiweißarme Ernährung begrenzt die Menge an tierischem und nichttierischem Eiweiß, die eine Person zu sich nimmt. Die zugeteilte Proteinmenge variiert von Person zu Person und sollte von einem registrierten Ernährungsberater und einem Gesundheitsdienstleister festgelegt werden.

Etwa 50 % der Menschen mit Homocystinurie sprechen auf eine Behandlung mit Vitamin-B6-Ergänzungsmitteln an. Diese Menschen müssen außerdem ihr ganzes Leben lang Vitamin B9 (Folat) und B12 einnehmen.

Die anderen 50 %, die nicht auf eine Vitaminergänzung ansprechen, müssen ihre Ernährung umstellen und Betain einnehmen, ein Arzneimittel zur Behandlung von Homocystinurie.

Homocystinurie kann bei verzögerter Behandlung schwerwiegende Komplikationen verursachen. Gesundheitsdienstleister behandeln Komplikationen basierend auf den Symptomen und der Schwere des Ereignisses.

Blutgerinnsel sind eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Homocystinurie. Die Behandlung hängt davon ab, wo sich das Blutgerinnsel befindet.

Eine weitere Komplikation ist die Luxation der Augenlinse. Die Behandlung umfasst eine Linsenersatzoperation.

Eine der besten Unterstützungsquellen für Eltern mit einem Kind, das an Homocystinurie leidet, ist ein genetischer Berater oder medizinischer Genetiker. Diese Gesundheitsdienstleister helfen Familien, sich über den Zustand ihres Kindes und die Chancen, weitere Kinder mit Homocystinurie zu bekommen, zu informieren.

Unterstützung kann auch von Sozialarbeitern und lokalen Selbsthilfegruppen kommen. Diese Ressourcen können Eltern durch schwierige Zeiten begleiten und ihnen helfen, Unterstützung in ihrer Gemeinschaft zu finden.

Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Es verursacht Symptome wie Lernschwierigkeiten, Wachstumsstörungen und Blutgerinnsel. Bei schneller Diagnose und sofortiger Behandlung sind im Allgemeinen gute Ergebnisse zu erzielen. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen eine lebenslange Behandlung mit Vitaminpräparaten und Ernährungsumstellungen.

Verwaltung von Gesundheitsressourcen und -diensten. Homocystinurie.

MedlinePlus. Homocystinurie.

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Homocystinurie aufgrund eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels.

Texas Kinder. Methionin-Lebensmittelliste.

Berg Sinai. Homocystinurie.

Von Patty Weasler, RN, BSNPatty ist eine ausgebildete Krankenschwester mit über einem Jahrzehnt Erfahrung in der pädiatrischen Intensivpflege. Ihre Leidenschaft ist das Schreiben von Gesundheits- und Wellnessinhalten, die jeder verstehen und nutzen kann.